fenyloketonuria grafika

Fenyloketonuria – sposoby leczenia

Choroba ma podłoże genetyczne, dotyczy układu metabolicznego i jest dziedziczona. Objawia się tym, że jeden z aminokwasów -fenyloalanina nie jest odpowiednio przetwarzana przez organizm i się w nim odkłada. To z kolei może powodować wiele przykrych dolegliwości. Jak temu zapobiec?

Większość chorób genetycznych towarzyszy nam przez całe życie. Tak jest w wypadku fenyloketonurii. Dotychczas nie odkryto jednego skutecznego leku lub ich połączenia, które rozwiązałoby sprawę. Istnieje jednak duże prawdopodobieństwo na wyeliminowanie negatywnych symptomów, które prowadzą do upośledzenia mózgu. Obiecujące wyniki można uzyskać dzięki przestrzeganiu odpowiedniej diety.

Jak wygląda dieta chorego?

Osoby borykające się z fenyloketonurią zmuszone są do ograniczenia przyjmowania aminokwasu o nazwie fenyloalanina. Znajduje się ona między innymi w tłuszczach, ale także niektórych owocach i warzywach. Założeniem terapii jest utrzymanie określonego stężenia tego aminokwasu u dziecka. W pierwszych 5 latach życia będzie to przedział 100-350 µmol/l, a następnie poniżej 600 µmol/l przez cały okres dzieciństwa. Zaleca się, aby restrykcyjną dietę utrzymać do wieku 12-14 lat. Jest to czas, kiedy spada tempo rozwoju mózgu, a to daje szanse na jego prawidłowe funkcjonowanie.

Dieta powinna zostać wprowadzona w terminie nawet dwóch tygodni od urodzenia. Noworodek nie może spożywać mleka matki, jak również substytutów w postaci mleka modyfikowanego. Mały pacjent otrzymywać będzie specjalne preparaty mleczne. Kiedy dziecko osiągnie wiek nastoletni, dietę można nieco zmienić, ale nie można jej całkowicie porzucić. Z czasem pacjent będzie musiał nauczyć się, jak zadbać o siebie, gdyż ta wiedza będzie mu przydatna przez całe życie.

Co można jeść, a co jest zabronione?

Jak leczyć fenyloketonurię? Jak do tej pory najskuteczniejszym sposobem jest odpowiedni sposób odżywiania. Rekomenduje się dietę niskobiałkową, co wymusza na pacjentach unikanie produktów bogatych w białko. Do produktów, które na początku życia wykluczamy, a z czasem ściśle ograniczamy, zaliczają się czerwone mięso, ryby, jaja, orzechy, produkty mleczne, soje, rośliny strączkowe oraz produkty zbożowe pełnoziarniste.

Zaleca się także unikania słodziku o nazwie aspartam, który znajduje się w wędlinach, produktach przetworzonych czy napojach słodzonych. Słodzik ten w swoim składzie zawiera fenyloalaninę, która odkłada się w ciele chorego. Ważne jest przestrzeganie diety i czytanie etykiet informujących o składzie produktów. Dzięki temu ograniczamy ryzyko dostarczenia niechcianego aminokwasu do organizmu.

Brak leczenia

Każdy chory przechodzi fenyloketonurię inaczej. U kogoś mogą pojawić się np. drgawki lub problemy z koncentracją, co zaliczyć można do lekkich objawów, a inna osoba będzie agresywna względem siebie lub innych. Konsekwencją nieleczenia może być także obniżenie poziomu inteligencji do poziomu 50 jednostek, a także problemy z poruszaniem.

Opisane przypadki są skrajnościami, ale doskonale obrazują, do czego może doprowadzić nieodpowiednie podejście do choroby. Nieleczona, jest bardzo groźna dla chorego i może zamienić normalnego człowieka w osobę, z którą kontakt będzie znacząco utrudniony. Skutkuje to tym, że taki pacjent potrzebować będzie nieustannej opieki. Warto więc przestrzegać zaleceń lekarzy, aby uniknąć najgorszych stadiów choroby i cieszyć się w normalnym życiem.